Taorian'ny nanoloran'ny manam-pahaizana amerikana Eric S. Lander tamin'ny fomba ofisialy ny polymorphisme nucleotide tokana (SNP) ho marika molekiola taranaka fahatelo tamin'ny taona 1996, ny SNP dia nampiasaina betsaka tamin'ny famakafakana ny fikambanan'ny toe-karena, ny fananganana sarintany mifandraika amin'ny fototarazo biolojika, ary ny fitiliana ny fototarazon'ny olombelona., Famantarana sy faminaniany ny loza ateraky ny aretina, fitiliana ny zava-mahadomelina manokana, ary sehatra fikarohana biolojika sy fitsaboana hafa.Eo amin'ny sehatry ny fiompiana voly vola, ny fitadiavana ny SNP dia afaka mahatsapa ny fifantenana mialoha ireo toetra ilaina.Ity fifantenana ity dia manana ny toetran'ny fahitsiana avo lenta ary afaka misoroka tsara ny fitsabahan'ny morphologie sy ny tontolo iainana, ka manafohy be ny fizotry ny fiompiana.Noho izany, ny SNP dia manana anjara toerana lehibe eo amin'ny sehatry ny fikarohana fototra.

Single Nucleotide Polymorphism (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) dia manondro ny trangan-javatra misy ny tsy fitovian'ny nucleotide tokana amin'ny toerana mitovy amin'ny filaharan'ny ADN ny olona mitovy karazana na samy hafa karazana.Ny fampidirana, ny famafana, ny fiovam-po ary ny fanodikodinana fototra tokana dia mety miteraka izany fahasamihafana izany.Taloha, ny famaritana ny SNP dia tsy mitovy amin'ny an'ny mutation.Ny locus variant dia mitaky ny fatran'ny iray amin'ireo alleles ao amin'ny mponina dia mihoatra ny 1% mba hamaritana ho toerana SNP.Na izany aza, miaraka amin'ny fanitarana ny teoria biolojika maoderina sy ny fampiharana ny teknolojia, ny faharetan'ny allele dia tsy fepetra ilaina intsony hamerana ny famaritana ny SNP.Araka ny angon-drakitra fiovaovan'ny nucleotide tokana ao amin'ny tahiry Single Nucleotide Polymorphisms (dbSNP) eo ambanin'ny National Center for Biotechnology Information (NCBI), dia misy ihany koa ny fampidirana / famafana matetika, ny fiovan'ny microsatellite, sns.

Ao amin'ny vatan'olombelona, ​​​​ny matetika ny SNP dia 0,1%.Raha lazaina amin'ny teny hafa, dia misy salan'isa SNP iray isaky ny mpivady fototra 1000.Na dia somary avo aza ny fatran'ny fisehoan-javatra, tsy ny tranokalan'ny SNP rehetra no mety ho marika kandidà mifandraika amin'ny toetra.Izany dia mifandray indrindra amin'ny toerana misy ny SNP.

Ara-teorika, ny SNP dia mety hitranga na aiza na aiza amin'ny filaharan'ny genome.Ny SNP izay mitranga ao amin'ny faritra coding dia afaka mamokatra mutations synonymous sy tsy mitovy, izany hoe miova na tsy miova ny asidra amine alohan'ny sy aorian'ny mutation.Ny asidra amino niova matetika dia mahatonga ny rojo peptide ho very ny asany voalohany (miovaova missense), ary mety hiteraka fanafoanana ny fandikana (mutation tsy misy dikany).Ny SNP izay mitranga any amin'ny faritra tsy misy kaody sy faritra intergenika dia mety hisy fiantraikany amin'ny fampifandraisana ny mRNA, ny filaharan'ny filaharan'ny RNA tsy misy kaody, ary ny fahombiazan'ny fampifandraisana ireo anton-javatra transcription sy ADN.Ny fifandraisana manokana dia aseho amin'ny sary:

Karazana SNP:

Fomba fanoratana SNP mahazatra sy fampitahana azy ireo

Araka ny fitsipika samihafa, ny fomba fitiliana SNP mahazatra dia mizara ho sokajy manaraka ireto:

Fanasokajiana fampitahana ny fomba fitiliana

Fanamarihana: Voatanisa ao amin'ny tabilao dia ampiasaina amin'izao fotoana izao ny fomba fitiliana SNP mahazatra kokoa, ny fomba fitiliana hafa toy ny hybridization manokana (ASH), fanitarana ny toerana manokana (ASPE), fanitarana fototra tokana (SBCE), fanapahana tranokala manokana (ASC), teknolojia chip général, teknolojia faobe spectrometry, sns.

Tsy azo ihodivirana ny vidiny sy ny fotoana fanadiovana asidra nokleika amin'ireo fomba fitiliana SNP mahazatra etsy ambony.Na izany aza, ny kitapo mifandraika mifototra amin'ny teknolojia PCR mivantana an'i Foregene dia afaka manao mivantana PCR na qPCR amplification amin'ny santionany tsy voadio, izay mitondra fanamorana tsy mbola nisy hatrizay tamin'ny fisavana SNP.

Ny vokatra PCR mivantana an'i Foregene dia manala tsotra izao ny dingana fanadiovana santionany, izay mampihena be ny fotoana sy ny fandaniana ilaina amin'ny fanomanana ny maodely.Ny polymerase Taq tsy manam-paharoa dia manana fahaiza-manao amplification tsara ary afaka mandefitra karazana inhibitors avy amin'ny tontolo fanamafisana sarotra.Ireo toetra ireo dia manome antoka ara-teknika amin'ny fahazoana vokatra manokana avo lenta.Foregene Direct PCR / qPCR kitapo ho an'ny karazana santionany isan-karazany, toy ny: tavy biby (rambony voalavo, trondro zebra, sns), ravina zavamaniry, voa (anisan'izany ny polysaccharides sy polyphenol samples), sns.